آتاکسی
ذخیره مقاله با فرمت پی دی اف
آتاکسی، یکی از مباحث مطرح در
آسیب‌شناسی روانی در علم
روانشناسی بوده و به معنای ناهماهنگی می‌باشد و گروهی از بیماری‌های
دستگاه عصبی را توصیف می‌کند که باعث می‌شوند افراد دچار حرکات کنترل نشده اندام‌ها، صورت و بدن شوند. در این مقاله به بررسی مفهوم و انواع آتاکسی می‌پردازیم.
تمام بیماری‌هایی که در نتیجه ساختار یا
اختلال عمل مغز و اعصاب ایجاد می‌شود و از طریق والدین به فرزند قابل انتقال باشد، جزء
بیماری‌های نوروژنتیک محسوب می‌شوند. این گروه شامل عده زیادی از بیماری‌های ارثی است و درصد زیادی از مجموع
بیماری‌های ارثی را دربرمی‌گیرند و شامل انواع زیر می‌باشند:
الف. بیماری‌های ارثی حسی که منجر به اشکال در بینایی، شنوایی، بویایی و حسی می‌شوند.
ب. بیماری‌هایی که در نتیجه اشکال در سوخت‌وساز مواد غذایی و معدنی حاصل می‌شوند و تحت عنوان بیماری‌های متابولیک مادرزادی (Inborn Errors of Metabolism) نامگذاری شده‌اند و در نهایت منجر به عوارض مغزی می‌شوند.
ج. بیماری‌های ناشی از اختلالات کروموزومی مانند سندرم داون.
د. بیماری‌های ارثی عضلانی.
هـ. عدم تعادل و حرکات ناموزون ارثی (آتاکسی).
آتاکسی، کلمه‌ای یونانی است که به معنای ناهماهنگی می‌باشد و گروهی از بیماری‌های
دستگاه عصبی را توصیف می‌کند که باعث می‌شوند افراد دچار حرکات کنترل‌نشده اندام‌ها، صورت و بدن شوند.
آتاکسی، انواع مختلف دارد که شایع‌ترین آنها
آتاکسی فردریش (Freidreichs ataxia)،
آتاکسی تلانژ کتازی (Telangectasia ataxia) و
آتاکسی سربرو اسپینال (cerebro spinal ataxia) می‌باشد که خود چندین زیرگروه دارد.
این آتاکسی، یک
بیماری عصبی ارثی است و در سال ۱۸۹۳ توسط
نیکولاس فردریش شرح داده شد و به همین دلیل آتاکسی فردریش نامیده شده است. علائم اولیه این بیماری، عدم تعادل در هنگام راه رفتن به علت عدم هماهنگی حرکات دست و پا و اشکال در صحبت کردن می‌باشد. حرکات تند تخم چشم (نیستاگموس) (nystagmus) به داخل و خارج، از دیگر علائم این بیماری است.
علائم این بیماری به‌تدریج واضح‌تر می‌شوند. ممکن است خمیدگی ستون فقرات و خمی قوس کف پا افزایش یابد. حس درک موقعیت‌اندام‌ها در هوا به تدریج از بین می‌رود. بزرگی قلب و نامنظمی در ضربان آن ممکن است بروز نماید.
آتاکسی فردریش، در نتیجه اختلال در کار ژن سازنده
فراتاکسین ایجاد می‌شود. این بیماری در صورتی در فرد ایجاد می‌شود که هر دو ژن جهش‌یافته بیماری به فرد منتقل شود و دارای صفت مغلوب است. نشانه‌های این بیماری معمولا بین سن ۵ تا ۲۵ سالگی ظاهر می‌شود اما گاهی در سنین پایین‌تر یا بالاتر چون ۳۰ و ۴۰ سالگی نیز دیده می‌شود. آتاکسی فردریش، یکی از متداول‌ترین آتاکسی‌هاست که شروع آن در کودکی است. کشف ژن
فراتاکسین در سال ۱۹۹۶، امکان تشخیص اختصاصی آتاکسی فردریش را با آزمایش ژنتیک ممکن ساخت. تقریبا در تمام موارد دانشمندان قادرند ژن غیرطبیعی
فراتاکسین را که موجب FA (آتاکسی فردریش) می‌شود، تشخیص دهند. در اثر این بیماری
بافت عصبی در
نخاع، به‌ویژه نورون‌ها تحلیل می‌رود. در این بیماری نخاع نازک شده و مقداری از میلین خود را از دست می‌دهد.
این آتاکسی، مجموعه‌ای از اختلالات سیستم‌های مختلف بدن است که به صورت اتوزومال مغلوب منتقل می‌شود.
سیلبا و هنر، اولین بار در سال ۱۹۲۶ این
سندرم را گزارش کردند. آنها کره آتتوز پیشرونده و تلانژ کتازی چشمی را در یک خانواده مشاهده کردند. ۱۵ سال بعد در سال ۱۹۴۱ لوئیزوبار، آتاکسی پیشرونده مخچه‌ای و تلانژ کتازی چشمی – جلدی را شرح دادند که بعدها به نام سندرم لویی بار (Louis- Bar syndrome) معروف گردید. این بیماری در حدود دو سالگی در
شیرخوارگی شروع می‌شود.
از مشخصات این بیماری نقص ایمنی،
تلانژ کتازی در چشم و پوست،
آتاکسی مخچه‌ای پیشرونده (acute cereloe llar ataxia)،
اختلالات حرکتی چون کره و آتتوز،
اختلال حس موقعیت و ارتعاش در‌اندام‌های تحتانی، از بین رفتن رفلکس‌ها، اختلال حرکات ارادی چشم، استعداد ابتلاء به عفونت‌های سینوسی ریوی و بدخیمی‌های لنفورتیکولروتومورهای مغزی از علائم مهم این بیماری است. عقب‌ماندگی ذهنی در دهه دوم شایع است.
اختلال ایمنی معمول در اواخر کودکی پدیدار می‌شود که در ۸۰ درصد از بیماران به صورت عفونت‌های مکرر سینوسی و ریوی تظاهر می‌کند. پیری زودرس پوست و مو، عدم رشد‌اندام‌های تناسلی و مقاومت به
انسولین از دیگر یافته‌های بالینی در مورد بیماران آتاکسی تلانژ کتازی می‌باشد.علت این سندرم موتاسیون در ژن( AT mutated) ATM که پروتئین کیناز ATM را کدگذاری می‌کند، می‌باشد و باعث صدمات و عدم ترمیم DNA در سلول‌های این بیماران می‌گردد.
علامت اولیه و کلاسیک این بیماری، آتاکسی است که از هنگام راه رفتن شروع می‌شود، به‌تدریج پیشرفت کرده و در سنین ۱۵ - ۱۰ سالگی بیمار زمین‌گیر و نیازمند صندلی چرخدار می‌شود. آتاکسی مخچه‌ای پیشرونده ممکن است با ویروس‌های مختلفی ارتباط داشته باشد. اکثر بیماران AT که این علامت را نشان داده‌اند، حدود یک هفته قبل از بروز نشانه‌های عصبی یک بیماری عفونی خفیف را می‌گذرانند. اگر آتاکسی مخچه‌ای در مراحل اولیه بیماری شدید باشد، ممکن است نقص مخچه‌ای دائم در بیمار باقی بماند. درمان بیماران مبتلا به AT پیشگیری از عفونت‌ها، درمان بدخیمی و اقدامات حمایتی دیگر مانند فیزیوتراپی،
گفتاردرمانی و
رفتاردرمانی می‌باشد.
•
سایت پژوهه، برگرفته از مقاله «آتاکسی»، تاریخ بازیابی ۱۳۹۹/۰۶/۰۱.
